你们提出的关于借鉴和推广浙江省罕见病医疗救助保障机制的建议收悉，经商卫生计生委、食品药品监管总局，现答复如下：
罕见病是依据发病人数进行定义的一类疾病（我国医学专家的共识大约是患病率小于1/50万，或新生儿发病率小于1/万的疾病）。相当部分罕见病属于遗传性的先天性疾病，其中仅有少部分罕见病发现了有效的治疗方法。由于我国人口基数庞大，尽管单一病种的发病率很低，但总体罕见病患者人数较多，医疗需求量巨大，目前还难以依靠单一制度妥善解决。因此，近年来国家通过加大财政投入、快速推进社会保险制度建设、不断完善救助制度和发展慈善事业等多元化制度安排逐步给予相应保障。
一、基本医疗保险方面
基本医疗保险在政策上不排斥任何疾病，凡参加基本医疗保险并按规定缴纳费用的人员，无论罹患何种疾病，发生的医疗费用属于基本医疗保障范围的，均可由基本医疗保险基金按规定予以支付。
当然，受目前我国经济发展水平所限，医疗保险筹资水平还比较低，基金承受能力相对有限，不可能把目前临床上使用的所有药品和医疗服务项目都囊括下来，只能将有限的资金用于支付那些临床必需、安全有效、费用适宜的医疗费用，为广大参保人员提供基本医疗保障。为此，国家通过制定基本医疗保险药品目录、诊疗项目范围和医疗服务设施标准等明确了基本医疗保险的医疗服务保障范围。现行的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2009年版）》共收载药品2196个，从执行情况看，基本能够满足参保人员临床用药需求。
对于罕见病药物的医疗保障问题，目前主要有两种情况：一种情况是部分罕见病药物已经纳入医保目录范围，但由于受众有限，销量很小，成本相对比较高，在价格管理比较严格的情况下，企业生产积极性不高，造成市场短缺，比如治疗卡尔曼综合征的绒促性素等。对此，我部配合有关部门制定了《关于做好常用低价药品供应保障工作的通知》（国卫药政发〔2014〕14号），从原料生产、注册审批、价格管理、采购供应、临床使用、医保支付、质量监管、监督检查等多个环节鼓励低价药品的生产和使用，以解决患者用不上药的问题。另一种情况是有的罕见病治疗药物价格非常昂贵，或者治疗方法不属于药物治疗（如苯丙酮尿症饮食治疗），在现有的筹资水平和经济条件下，医保基金难以承担，因此，这部分药品目前还未能纳入医保用药范围。但考虑到参保患者特殊疾病治疗情况，对于临床紧急抢救与特殊疾病治疗所必需的目录外药品，我们允许各地在建立定点医疗机构申报制度并明确相应管理办法的基础上，可适当放宽。目前，浙江等一些地方也进行了积极探索，通过建立谈判机制，在确保基金安全的基础上将部分较昂贵的罕见病治疗药纳入了当地医保基金支付范围。
此外，针对城乡居民医保保障水平总体还较低的情况， 2012年起国家建立了城乡居民大病保险。2015年7月，国务院办公厅下发了《关于全面实施城乡居民大病保险的意见》（国办发〔2015〕57号），明确了全面实施大病保险的任务目标，并从三方面完善了有关政策：一是完善筹资机制，2015年中央提高城乡居民基本医保筹资补助标准，明确各级财政补助与个人缴费分别不低于380元和120元，提高幅度分别比往年有所增加，统筹考虑了全面实施大病保险的需要；二是进一步完善支付比例，2015年大病保险支付比例达到50%以上，同时鼓励各地探索向困难群体实施精准的待遇支付政策，加强与医疗救助等制度衔接，共同发挥托底保障功能；三是规范委托商保机构承办大病保险，加强监督管理，督促商保机构加强费用控制，保证基金合理使用。截至2015年底，所有统筹地区均已启动实施大病保险，并覆盖所有居民基本医保参保人员，大病患者支付水平在基本医保之上提高10个百分点以上，大病患者高额医疗费用负担进一步减轻。
下一步，我们将按照医改工作总体部署，指导地方完善政策，进一步提高基本医疗保险待遇水平，积极发展补充保险和商业健康保险，加快完善重特大疾病保障制度。同时，医保药品目录调整已列为今年的重点工作，在此次调整过程中，我们将总结浙江等地探索经验，重视罕见病患者医疗需求，引入药物经济学等评价手段，根据评价结果和专家意见，把疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。此外，我们还将加强与民政等部门的配合，共同完善城乡医疗救助制度，做好医保、救助制度的衔接。
二、关于罕见病药物国产化
食品药品监管总局高度重视罕见病药品管理工作。我国现行《药品注册管理办法》明确规定，对于治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药可以实行特殊审批。2015年8月9日国务院出台的《国务院关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》（国发〔2015〕44号）中再次明确，对防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药可以加快审评审批。为落实国务院改革措施，2016年2月24日食品药品监管总局发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》规定了优先审评审批的范围、程序及工作要求，将防治罕见病且具有明显临床优势的药品列入优先审评审批的范围。符合优先审评审批范围要求的药品，可以按规定向药品审评中心提交优先审评审批的申请。
感谢你们对人力资源和社会保障工作的理解和支持。
人力资源社会保障部
2016年8月25日
